患者男,15岁。13岁开始出现口齿不清,在口腔科就诊发现齿列不齐,予牙齿正畸处理,症状无改善。14岁开始出现写字困难,学习成绩下降,口齿不清更严重,并出现流涎,饮水呛咳。2个月前发热后出现不自主颈部后仰,四肢舞动,行走不能。在当地医院行颅脑MRI检查见下图。(来学网)
  1. 以下治疗方案中合理的是( )
    A.
    (来学网)诊断明确,大剂量使用青霉胺
    B.
    (来学网)静脉补充清蛋白
    C.
    (来学网)口服二巯基丁二酸
    D.
    (来学网)静脉使用二巯基丙磺酸钠
    E.
    (来学网)使用氯硝西泮和巴氯芬改善肌张力障碍
    F.
    (来学网)如采用利尿药应以呋塞米为主
    G.
    (来学网)如采用利尿药应以螺内酯为主
  2. 为明确诊断应检查( )
    A.
    (来学网)肝功能
    B.
    (来学网)胸部CT
    C.
    (来学网)脑干诱发电位
    D.
    (来学网)铜蓝蛋白
    E.
    (来学网)腹部B型超声
    F.
    (来学网)颅脑DSA
    G.
    (来学网)NOTCH3基因检查
  3. (提示 实验室检查:血WBC 3.78×109/L,PLT 77×109/L;ALT 145U/L,TB 77mmol/L,Alb 23g/L,PT 23s,APTT 48s;铜蓝蛋白0.21g/L(正常范围:0.2~0.45g/L)。腹部B型超声:肝硬化,脾肿大(180mm×37mm),中等量腹 腔积液。)以下观点错误的是( )
    A.
    (来学网)该病例可以排除肝豆状核变性的可能
    B.
    (来学网)急性病毒性肝炎的铜蓝蛋白水平应低于正常下限
    C.
    (来学网)Child-Pugh改良肝功能评级法包括了TB、Alb和PT这3个项目
    D.
    (来学网)该患者的临床表现可以用肝性脑病来解释
    E.
    (来学网)立即进行肝移植
    F.
    (来学网)肝硬化及慢性肝病可以出现铜蓝蛋白水平下降
  4. 对该患者正确的饮食建议为( )
    A.
    (来学网)牡蛎富含锌,锌可以抑制铜吸收,因此推荐患者多吃牡蛎
    B.
    (来学网)禁止食用巧克力
    C.
    (来学网)多吃杂粮
    D.
    (来学网)服用青霉胺的情况下,饮食控制可以放松
    E.
    (来学网)家中自来水管不可用铜管
    F.
    (来学网)肝移植后饮食不必再受限制
    G.
    (来学网)禁止食用动物内脏
  5. (提示 经过青霉胺治疗后实验室检查:铜蓝蛋白0. 05g/L; ALT 56U/L,TB 32mmol/L,Alb 41g/L,PT 17s;血WBC 1.38×109/L,PLT 37×109/L。)针对这种情况,正确的处理是( )
    A.
    (来学网)立即停用青霉胺
    B.
    (来学网)青霉胺是导致白细胞及血小板下降的唯一原因
    C.
    (来学网)患者应行肝移植手术
    D.
    (来学网)使用集落刺激因子
    E.
    (来学网)应行脾切除
    F.
    (来学网)患者铜蓝蛋白下降,说明保守治疗无效
    G.
    (来学网)可尝试二巯基丁二酸胶囊
  6. (提示 经过青霉胺治疗后实验室检查:铜蓝蛋白0. 05g/L; ALT 56U/L,TB 32mmol/L,Alb 41g/L,PT 17s;血WBC 1.38×10/L,PLT 37×10/L。)针对这种情况,正确的处理是( )
    A.
    (来学网)立即停用青霉胺
    B.
    (来学网)青霉胺是导致白细胞及血小板下降的唯一原因
    C.
    (来学网)患者应行肝移植手术
    D.
    (来学网)使用集落刺激因子
    E.
    (来学网)应行脾切除
    F.
    (来学网)患者铜蓝蛋白下降,说明保守治疗无效
    G.
    (来学网)可尝试二巯基丁二酸胶囊
正确答案:
(1)BCDEG
(2)ADE
(3)ABDE
(4)BEG
(5)ADEG
(6)ADEG
答案解析:
(1)患者目前处于肝豆状核变性的急性期,大剂量使用青霉胺会导致病情加重,故应谨慎排铜,可口服小剂量青霉胺;二巯基丁二酸及二巯基丙磺酸不易透过血脑屏障,引起神经症状加重的风险较青霉胺小;氯硝西泮和巴氯芬可改善患者肌张力障碍症状,为首选用药;肝硬化腹腔积液的处置方法有静脉补充清蛋白,如选利尿药应以醛固酮拮抗药为主,而以呋塞米为主容易导致电解质紊乱。(2)该患者为年轻男性,隐匿起病,逐渐进展,以构音障碍及躯体锥体外系障碍为表现,MRI发现双侧基底节异常信号,高度提示肝豆状核变性。初步检查应该包括铜蓝蛋白、肝功能及腹部B型超声。(3)该患者不能除外WD;急性病毒性肝炎的铜蓝蛋白水平往往增高,而少部分慢性肝病及肝硬化的患者可出现铜蓝蛋白水平下降;Child-Pugh改良肝功能评级法包括了TB、Alb、PT、腹腔积液及肝性脑病5项;患者的临床表现为急性肌张力障碍,而非肝性脑病,后者主要表现为认知功能下降、扑翼样震颤及意识障碍;由于WD属于可治性疾病,应先采用保守治疗。(4)软体动物、动物内脏、巧克力和杂粮富含铜,不可食用。(5)患者出现白细胞及血小板计数下降,考虑与青霉胺使用有关;但青霉胺不是导致血细胞下降的唯一原因,尚有脾功能亢进的因素参与,因此可以考虑进行脾切除手术。集落刺激因子、利血生、鲨肝醇等升血细胞药物也可以考虑使用。由于二巯基丁二酸胶囊较少引起血细胞减少,因此可以替代青霉胺。铜蓝蛋白下降是由于患者度过急性期所致,并不说明病情恶化。(6)患者出现白细胞及血小板计数下降,考虑与青霉胺使用有关;但青霉胺不是导致血细胞下降的唯一原因,尚有脾功能亢进的因素参与,因此可以考虑进行脾切除手术。集落刺激因子、利血生、鲨肝醇等升血细胞药物也可以考虑使用。由于二巯基丁二酸胶囊较少引起血细胞减少,因此可以替代青霉胺。铜蓝蛋白下降是由于患者度过急性期所致,并不说明病情恶化。