典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，故选B。同时由于主要途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶的作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸。高浓度的苯丙酮酸及其旁路代谢产物在脑、血液和各种组织中大量蓄积，并可致脑细胞损害。