患儿男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是-临床执业_河南来学教育

患儿男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是

A.
(来学网)唐氏综合征
B.
(来学网)呆小病
C.
(来学网)脑性瘫痪
D.
(来学网)苯丙酮尿症
E.
(来学网)先天性脑发育不全

正确答案：

D

答案解析：

苯内酮尿症以智能发育蒋后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥(约25%)，少数肌张力增高和腱反射亢进。

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临床医学综合-儿科疾病