男孩，1.5岁。半岁时发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。查体：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。-临床执业_河南来学教育

男孩，1.5岁。半岁时发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。查体：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

最可能的诊断是
A.
(来学网)21-三体综合征
B.
(来学网)苯丙酮尿症
C.
(来学网)呆小病
D.
(来学网)癫痫
E.
(来学网)佝偻病性手足搐搦症
首选的检查方法是
A.
(来学网)血钙测定
B.
(来学网)血氨基酸分析
C.
(来学网)尿三氮化铁试验
D.
(来学网)血清T3、T4、TSH测定
E.
(来学网)染色体核型分析
应采取的治疗措施是
A.
(来学网)观察抽搐时给予止抽搐药物
B.
(来学网)口服甲状腺片
C.
(来学网)静脉推注10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D.
(来学网)限制苯丙氨酸摄入量
E.
(来学网)口服碘化钾

正确答案：

(1)B
(2)C
(3)D

答案解析：

(3)根据题中典型的症状考虑苯丙酮尿症，首选的检查方法为尿三氮化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。

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临床医学综合-儿科疾病