(3)苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。对于新生儿期筛查，采用Guthrie细菌生长抑制试验。苯丙酮尿症的治疗主要是低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。