(来学网)患儿3岁，出生时正常，母乳喂养，半年后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
  1. 该患儿最可能的诊断是
    A.
    (来学网)21-三体综合征
    B.
    (来学网)先天性甲状腺功能减低症
    C.
    (来学网)苯丙酮尿症
    D.
    (来学网)维生素D缺乏性手足搐搦症
    E.
    (来学网)癫痫
  2. 为协助诊断应选择的检查是
    A.
    (来学网)脑电图检查
    B.
    (来学网)血T3、T4、TSH测定
    C.
    (来学网)染色体核型分析
    D.
    (来学网)血钙、磷测定
    E.
    (来学网)尿三氯化铁试验
  3. 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
    A.
    (来学网)血T3、T4、TSH测定
    B.
    (来学网)尿三氯化铁试验
    C.
    (来学网)GUTHRIE细菌生长抑制试验
    D.
    (来学网)尿2，4-二硝基苯肼试验
    E.
    (来学网)染色体核型分析
正确答案：
(1)C
(2)E
(3)C
答案解析：
(1)智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，判断为苯丙酮尿症。(2)为判断苯丙酮尿症，应做尿三氯化铁试验。(3)患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是Guthrie细菌生长抑制试验。
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临床医学综合-儿科疾病

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