(来学网)患儿,男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是()
  • A.
    (来学网)先天性甲状腺功能减退症
  • B.
    (来学网)21-三体综合征
  • C.
    (来学网)苯丙酮尿症
  • D.
    (来学网)脑肿瘤
  • E.
    (来学网)癫痫
正确答案:
C
答案解析:
典型的苯丙酮尿症表现为智能发育落后,出生后3~6个月可出现呕吐,喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味(C对)。