近年来有关叶酸与神经管畸形关系的研究报道最多，并已取得了突破性进展。由英国医学研究会组织7国进行的随机双盲预防神经管畸形再发的营养干预试验于1991年结束，其结果肯定了妊娠1~3个月内每天补充4mg叶酸对神经管畸形的再发有较好的预防作用。由此可得出结论，在孕早期体内缺乏叶酸是神经管畸形发生的主要原因。