(来学网)患者男,45岁。因“左上肢力弱伴肌肉萎缩,逐渐发展至右上肢1年余,行走困难半年”就诊。查体:脑神经(-),双上肢肌肉明显萎缩,远端肌力3级,近端肌力4级,可见明显肌束颤动,双下肢肌力5级,肌张力明显升高,四肢腱反射亢进,病理征(+);共济运动正常,深、浅感觉正常。
  1. 最有助于明确诊断的检查是( )
    A.
    (来学网)颈椎MRI
    B.
    (来学网)肌电图
    C.
    (来学网)肌肉活检
    D.
    (来学网)脑脊液检查
    E.
    (来学网)肺功能检查
    F.
    (来学网)PET
  2. 针对本病例,有循证医学证据的治疗是( )
    A.
    (来学网)肌酸
    B.
    (来学网)神经生长因子
    C.
    (来学网)辅酶Q10
    D.
    (来学网)干细胞治疗
    E.
    (来学网)利鲁唑
    F.
    (来学网)营养神经治疗
  3. 诊断应首先考虑( )
    A.
    (来学网)多系统萎缩
    B.
    (来学网)颈椎病
    C.
    (来学网)肌萎缩侧索硬化
    D.
    (来学网)多发性硬化
    E.
    (来学网)肯尼迪病
    F.
    (来学网)脊髓空洞症
  4. 针对本病例主要须考虑的鉴别诊断有( )
    A.
    (来学网)亨廷顿病
    B.
    (来学网)阿尔茨海默病
    C.
    (来学网)肯尼迪病
    D.
    (来学网)帕金森病
    E.
    (来学网)颈椎病性脊髓病
    F.
    (来学网)多系统萎缩
    G.
    (来学网)多灶性运动神经病
正确答案:
(1)B
(2)E
(3)C
(4)CEG
答案解析:
(1)肌电图检查结果已经被纳入ALS的El Escorial诊断标准中。作为临床辅助检查的重要组成部分,肌电图可以进一步证实已经发现的下运动神经元受累区域,同时也能发现临床尚未出现的下运动神经元受累区域,有助于ALS的早期确诊、判断病情及选用辅助通气的时机。(2)目前对肌萎缩侧索硬化的治疗仍集中于控制症状和维持患者生活质量,如呼吸功能和营养支持治疗。利鲁唑是唯一具有循证医学依据、能够改善病情的治疗药物(3)该患者为中年男性,慢性病程,主要表现为进行性四肢无力,逐渐加重,查体可见上下肢上、下运动神经元损害,感觉、共济运动正常,首先考虑为运动神经元病——肌萎缩侧索硬化。选项B多表现为肢体麻木、疼痛伴有感觉障碍,随着病情进展才出现肌萎缩;选项D常有核间性眼肌麻痹、疼痛和麻木等症状;选项E常表现为球部受累、下运动神经元受损和内分泌症状;选项F多有分离性感觉障碍。(4)临床上易被误诊为肌萎缩侧索硬化的疾病,以伴传导阻滞的多灶性运动神经病和颈椎病性脊髓病最常见;前者可从静脉注射丙种球蛋白的治疗中获益,其进展较肌萎缩侧索硬化慢,生存时间更长。肯尼迪病也常被误诊为肌萎缩侧索硬化,因其为X染色体连锁疾病,与雄激素受体基因三核苷酸重复序列扩展相关,临床特征包括缓慢进展、位于延髓和肢体近端的下运动神经元损害体征,50%的男性患者有乳房发育,感觉神经动作电位通常缺失,而且进展较为缓慢。