(来学网)女性,23岁,青春期后无月经来潮。无明显体重减轻或过多体育锻炼史,无周期性下腹疼痛史。其姐妹月经初潮年龄均为13岁。查体:女性体态,身高165cm,体重63kg,血压110/60mmHg,颈软无包块。乳房发育好,未见皮肤异常变化。妇科检查:阴毛女性分布,大小阴唇发育好,未见阴道口,肛诊:未及子宫,卵巢可扪及正常大小。
  1. 最可能的诊断应该是()。
    A.
    (来学网)继发性闭经
    B.
    (来学网)原发性闭经
    C.
    (来学网)阴道闭锁
    D.
    (来学网)先天性处女膜闭锁
    E.
    (来学网)先天性肾上腺皮质增生
    F.
    (来学网)雄激素不敏感综合征
    G.
    (来学网)Turner综合征
    H.
    (来学网)先天性无阴道
  2. 患者首先应行哪项检查?()
    A.
    (来学网)血常规检查
    B.
    (来学网)肝肾功能检查
    C.
    (来学网)泌尿系统检查
    D.
    (来学网)心电图检查
    E.
    (来学网)妇科超声检查
    F.
    (来学网)肿瘤标志物检查
    G.
    (来学网)妇科内分泌检查
    H.
    (来学网)甲状腺功能检查
  3. 盆腔B超示未见子宫,双侧附件大致正常。为明确诊断,患者还可以做何种检查?()
    A.
    (来学网)染色体核型分析
    B.
    (来学网)泌尿系统检查
    C.
    (来学网)血常规检查
    D.
    (来学网)肝肾功能检查
    E.
    (来学网)心电图检查
    F.
    (来学网)肿瘤标志物检查
    G.
    (来学网)胸片检查
    H.
    (来学网)腹腔镜探查
    I.
    (来学网)血睾酮测定
  4. 患者进一步检查结果显示染色体核型为46,Xx,左肾缺如,该患者最终的诊断应为()。
    A.
    (来学网)雄激素不敏感综合征
    B.
    (来学网)先天性无阴道即MK宗合征
    C.
    (来学网)Turner综合征
    D.
    (来学网)处女膜闭锁
    E.
    (来学网)混合性生殖腺发育不全
    F.
    (来学网)单纯性生殖腺发育不全
    G.
    (来学网)青春期延迟
  5. 患者被诊断为MKIH宗合征,有婚前手术矫形要求,指压阴道口部位可进入3cm,可进行的治疗方法不包括()
    A.
    (来学网)乙状结肠阴道成形术
    B.
    (来学网)腹膜代阴道术
    C.
    (来学网)阴道切开术
    D.
    (来学网)子宫切除术
    E.
    (来学网)机械压迫法
    F.
    (来学网)皮瓣代阴道术
    G.
    (来学网)回肠代阴道术
    H.
    (来学网)人工周期治疗
正确答案:
(1)BH
(2)E
(3)AB
(4)B
(5)CDH
答案解析:
(1)AB两项,原发性闭经多由先天性发育异常引起,可分为第二性征存在和第二性征缺乏两类。继发性闭经是指既往建立过正常月经。该患者超过16周岁,第二性征已发育但月经未来潮,考虑为原发性闭经。CDH三项,阴道下段闭锁、先天性处女膜闭锁时宫颈、子宫体多正常,有月经;阴道完全闭锁多合并宫颈、子宫体发育不良或子宫畸形,但多存在月经,经血容易逆流至盆腔。先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有痕迹子宫,也可合并泌尿和骨骼系统的发育异常,但有正常卵巢和输卵管。该患者体查未见阴道、子宫,卵巢正常,考虑为先天性无阴道。E项,先天性肾上腺皮质增生症患者ACTH和雄激素分泌增多,出现男性化体征或失盐症状。F项,雄激素不敏感综合征的染色体核型为46,XY,性腺为睾丸。G项,Turner综合征属于性染色体异常,表现为原发性闭经,卵巢不发育,身材矮小,第二性征发育不良。(2)该患者首先考虑生殖道发育方面的疾病,可先做妇科超声,了解生殖道、子宫卵巢的发育情况。(3)A项,患者先天性无阴道无子宫,为正常女性表型,体格和第二性征发育正常,应首先考虑苗勒管发育异常,即先天性无阴道综合征即MRKH综合征,并应与雄激素不敏感综合征鉴别,因此应行染色体核型分析。B项,先天性无阴道约15%~45%合并泌尿道畸形,因此应行泌尿系统检查。C~I七项,对先天性无阴道的诊断、病情评估及寻找病因意义不大。(4)MRKH综合征染色体核型正常,为46,XX,外生殖器、输卵管、卵巢及女性第二性征正常。主要异常表现为始基子宫或无子宫、无阴道,约15%伴肾异常(肾缺如、盆腔肾或马蹄肾)。患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道即MRKH综合征的表现。(5)E项,对准备有性生活的先天性无阴道患者,有浅短阴道者可先用机械扩张法,可逐渐加深阴道长度,直至满足性生活要求为止。ABFG四项,不宜行机械扩张或者护张无效者,行阴道成形术,可采用乙状结肠或回肠代阴道成形术、羊膜或者盆腔腹膜代阴道成形术、带血管的肌皮瓣再造阴道等。C项,一般不采用阴道切开术。D项,该患者无子宫。H项,该患者具备正常卵巢,无需人工周期激素替代治疗。
专业实践能力