临床执业医师综合能力-（第四单元）_临床执业_河南来学教育

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临床执业医师综合能力-（第四单元）

8501. 患儿男，8岁。因"水肿，茶色尿3天"入院。查体：颜面眼睑水肿，心肺听诊无异常。尿常规：红细胞（+++），蛋白（+）。追问病史：患儿半月前患过扁桃体炎。

8502. 请根据以下选项回答问题

8503. 请根据以下选项回答问题

8504. 请根据以下选项回答问题

8505. 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括

8506. 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

8507. 苯丙酮尿症患儿血液中增高的是

8508. 患儿男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是

8509. 1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站、不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是

8510. 2岁男孩，出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是

8511. 患儿男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是

8512. 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

8513. 易位型21-三体综合征最常见的核型是

8514. 男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选

8515. 为明确诊断苯丙酮尿症，应做的检查是

8516. 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是

8517. 男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为

8518. 先天性心脏病中，法洛四联症常见的并发症是

8519. 唐氏综合征最具有诊断价值的检查是

8520. 女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断，首选的检查是