①身材矮小（身高为同年龄、同性别正常人均值-2SD以下），生长速度缓慢，可伴性发育障碍等临床特征。②骨龄检查较实际年龄落后2年以上。③GH激发试验：测定随机血标本GH浓度对诊断价值不大，临床上将GH激发试验中GH峰值变化作为诊断GHD的一种重要依据，包括胰岛素低血糖、左旋多巴、精氨酸、可乐定等激发手段。本病病人经两种试验兴奋后GH峰值常低于5μg/L为完全性GH缺乏，5～10μg/L为部分性GHD。④血IGF-1和IGFBP3水平测定：GH刺激肝脏分泌IGF-1，GH的促进生长作用大部分是由循环中的IGF-1介导，因此测定IGF-1水平可反映GH的分泌状态。已发现6种IGFBP，分别称为IGFBPl～IGFBP6，其中IGFBP3占92%，可反映GH的分泌状态。⑤排除其他疾病，如呆小病、染色体畸变、慢性肝肾疾病。