苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙酮尿症以早发现、早诊断、早治疗为主，年龄越小则预后越好。患者主要低苯丙氨酸饮食以及服用药物为主，对苯丙酮尿症患者进行疾病教育、医学营养治疗。