患者男，29岁。已婚。5年前逐渐出现口渴、多饮和夜尿增多，伴肌无力和感觉异常。血钾1.9mmol／L，补钾后肌无力缓解，但仍经常出现上肢搐搦或痉挛。长期给予骨化三醇(0.25～0.75μg／d)、碳酸钙(0.6g／d)和氯化钾(2.0g／d)治疗。曾因劳累、饮酒或上呼吸道感染诱发严重肌无力、口角抽动、极度呼吸困难、阵发性腹痛与呕吐，转入ICU抢救。13年前因交通事故发生锁骨骨折和多发性肋骨骨折，疼痛剧烈，服用曲马多(tramadol，用于止痛)2年，2～3片／日，后自行增至5～10片／日；8年前，为了获得磷酸可待因，改用复方磷酸可待因糖浆(300ml／d)口服至本次住院前。起病以来，经常头昏、失眠多梦、疲乏、记忆力减退，劳动能力明显下降。
- 父母健在，家中无类似疾病患者。辅助检查发现，血PTH0.43pmol／L(1.30～6.80pmol／L)，血钾3.01mmol／L(3.5～5.5mmol／L)，血钙1.78mmol／L(2.03～2.54mmol／L)，血磷1.04mmol／L(0.9～1.34mmol／L)；尿磷4.87mmol／d(16.1～42mmol／d)，尿钙1.79mmol／d(2.5～6.25mmol／d)，尿钾63.2mmol／d(25～125mmol／d)，尿镁0.89mmol／d(1.0～10.5mmol／d)。血清肌酐和尿素正常；动脉血pH7.35(7.35～7.45),PaCO,2，44.0mmHg(33～46mmHg),PaO2，75.0mmHg(83.00～108.00mmHg),SaO,2，99.00%,SB21.0mmol／L(21～28mmol／L),ABE-3mmol／L(-2～-3mmol／L),BE-2mmol／L(-1.5～-3mmol／L)；肌酸激酶386.4IU／L(24～195IU／L)，CK-MB38.6IU／L(0～24IU／L),ALP110IU／L(40～100IU／L),β-CTX1276ng／L。胸片和主要部位骨骼X线片显示全身性骨密度明显降低，L,3和L4轻度压缩性骨折(图1),DXA测定的骨密度T值平均为-2.6。本例的初步诊断考虑( )
A.原发性甲状旁腺功能减退症B.原发性骨质疏松症C.继发性骨质疏松症D.低钾性周期性瘫痪E.Gitelman综合征F.Fanconi综合征G.Bartter综合征 - 父母健在，家中无类似疾病患者。每5ml复方磷酸可待因糖浆含磷酸可待因5mg，盐酸麻黄素4mg，氯化铵110mg，扑尔敏1mg;用于无痰干咳的成人用量为10～15ml，每天3次。患者8年来每天口服复方磷酸可待因糖浆300ml／d，大量氯化铵干扰血气分析。为了排除药物干扰，明确诊断，需要做下述处理( )A.停止口服复方磷酸可待因糖浆B.停止骨化三醇治疗C.停止KCl治疗D.心电图检查E.X线胸部照片F.CT扫描肾脏、胸腺、脑组织和其他软组织G.眼科检查(是否存在白内障)H.甲状腺SPECT扫描I.99mTc-MIBI甲状旁腺扫描
- 父母健在，家中无类似疾病患者。为了明确诊断，应进行的进一步检查包括( )A.血和尿电解质(钠、钾、氯化物、钙、磷、镁)测定B.PTH测定C.血清肌酐和尿素测定D.BMD测定E.骨转换生化指标(ALP和β-CTX)F.胸片和主要部位骨骼X线片G.降钙素测定H.血清25(OH)D3测定I.动脉血气分析
- 父母健在，家中无类似疾病患者。本例的处理原则是( )A.停止口服复方磷酸可待因糖浆B.加大骨化三醇用量(1.0μg／d)C.每天补充钙剂(800～1000mg／d)和氯化镁(4～5mg／kg)D.补充钾盐E.试用噻嗪类利尿剂或螺内酯治疗F.二膦酸盐类药物治疗骨质疏松症G.降钙素类药物治疗骨质疏松症
- 父母健在，家中无类似疾病患者。停止口服复方磷酸可待因糖浆和骨化三醇治疗后，动脉血pH7.46，PaCO，45.0mmHg,PaO，73.0mmHg,SaO，99.00%,SB31.0mmol／L，ABE+8，BE+8mmol／L；心电图(肌阵挛和手足搐搦发作时)显示为窦性心律，U波明显，T波低平和肌痉挛图形(图2)。CT扫描见肾髓质弥漫性钙盐沉着(图3)，残余胸腺存在，但未见脑组织和其他软组织异位钙化。眼科检查未见白内障。本例的诊断是( )
A.继发性甲状旁腺功能减退症B.继发性骨质疏松症C.低钾性周期性瘫痪D.Gitelman综合征E.Fanconi综合征F.Bartter综合征G.低镁血症和镁缺乏症
正确答案：
(1)CEF
(2)ABDEFG
(3)ABCDEFI
(4)ACDE
(5)ABDG
(2)ABDEFG
(3)ABCDEFI
(4)ACDE
(5)ABDG
答案解析：
(1)原发性甲状旁腺功能减退症引起低钙血症和低镁血症，但不会导致低磷血症；通常，Gitelman综合征引起的骨骼病变以骨质软化为主，轻度的骨骼病变可能仅表现为骨密度降低，可临床诊断为继发性骨质疏松症。低钾性周期性瘫痪只表现为一过性低钾血症；Fanconi综合征伴有代谢性酸中毒，Bartter／Gitelman综合征因低氯-低钾血症导致代谢性碱中毒。患者表现为代谢性酸中毒，可能与长期口服复方磷酸可待因糖浆(含酸性物质氯化铵)有关。(2)停止KCI治疗可能出现严重低钾血症，甚至危及生命，不符合医学伦理要求。本例无甲状腺病变，甲状腺SPECT扫描无意义。甲状旁腺99mTc-MIBI扫描用于评价甲状旁腺病变性质，但对甲状旁腺功能减退症的病因诊断无价值。(3)降钙素测定无鉴别诊断或病情评估意义；长期口服骨化三醇干扰血清25(OH)D3测定，且可误导病情判断。(4)与原发性甲旁减或一般骨质疏松症不同，低镁血症和镁缺乏症导致的甲旁减与继发性骨质疏松不适合用维生素D治疗。事实证明，在既往治疗中，补充大剂量骨化三醇不能缓解病情，原因是进一步抑制PTH分泌并加重PTH抵抗。Gitelman综合征并发骨质疏松症的根本原因在于尿矿物质大量丢失和PTH抵抗性骨转换抑制，二膦酸盐或降钙素进一步抑制骨吸收，属于禁用药物。(5)本例存在低钾血症、低钙血症、低镁血症、低氯血症和代谢性碱中毒，符合Gitelman综合征诊断，肾髓质钙盐沉着症是其重要特征，低镁血症是鉴别Bartter综合征与Gitelman综合征的重要依据。患者无家族史，发病年龄晚，并根据长期复方磷酸可待因糖浆药物服用史，临床拟诊为药物(磷酸可待因、盐酸麻黄素、氯化铵、扑尔敏)引起Gitelman综合征。患者无酸中毒，无蛋白尿、糖尿和氨基酸尿，可排除Fanconi综合征。长期低镁血症和镁缺乏症加上大剂量活性维生素D，强烈抑制了PTH分泌，产生PTH抵抗，因骨吸收障碍而导致低钙血症、骨量丢失及继发性骨质疏松症。
