(来学网)患者男,26岁。6年前出现手足麻木和肌肉抽搐,伴有肌肉疼痛,持续约20分钟可自行缓解。当地医院曾检查血钙为1.37mmol/L,间断服用钙剂和维生素D治疗,偶有指端麻木,未复查血钙。近1个月出现间断憋气,伴心慌、头昏,近期症状发作频繁,约每日2~3次。
  1. 为明确诊断,应进行的检查包括( )
    A.
    (来学网)血钙、磷、ALP、PTH
    B.
    (来学网)肾上腺皮质功能、甲状腺功能、血糖等
    C.
    (来学网)头颅CT检查
    D.
    (来学网)肌酶谱检查
    E.
    (来学网)肾功检查
    F.
    (来学网)尿钙磷检查
  2. 治疗过程中监测患者尿钙逐渐升至475mg/24h,发现有小的肾结石,患者无明显不适症状,应采取的措施包括( )
    A.
    (来学网)降低治疗目标,使血钙维持在正常低值而无明显症状即可
    B.
    (来学网)口服氢氯噻嗪治疗
    C.
    (来学网)停止口服钙剂
    D.
    (来学网)停止口服维生素D
    E.
    (来学网)体外震波碎石治疗
    F.
    (来学网)加大口服糖皮质激素用量
  3. 治疗上应给予( )
    A.
    (来学网)维生素D3和钙剂长期服用
    B.
    (来学网)糖皮质激素替代治疗
    C.
    (来学网)大剂量激素冲击疗法
    D.
    (来学网)门冬氨酸钾镁口服
    E.
    (来学网)终生维持治疗
    F.
    (来学网)垂体放疗或手术
  4. 检查发现血钙为1.54mmol/L,Na+135mmol/L,PTH0.1pmol/L,ACTH101pg/ml(0~46),COR3.7μg/ml(5~25),同时体检发现患者皮肤较黑,颈部、手指、牙龈有色素沉着,该患者最可能的诊断是( )
    A.
    (来学网)原发性甲状旁腺功能减退症
    B.
    (来学网)特发性甲状旁腺功能减退症
    C.
    (来学网)自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅰ型
    D.
    (来学网)自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型
    E.
    (来学网)假性甲状旁腺功能减退症
    F.
    (来学网)甲状旁腺功能减退性肌病
正确答案:
(1)ABCDEF
(2)AB
(3)ABDE
(4)C
答案解析:
(1)根据已有的检查结果,初步考虑为低血钙性手足搐搦,应考虑甲状旁腺相关疾病、维生素D相关疾病等。如果考虑存在甲状旁腺功能减退症,应进行血钙、磷、ALP、PTH、24小时尿电解质及肾功能等检查,明确钙磷代谢状况。同时应注意是否存在自身免疫性多内分泌腺病综合征,检查有无由于肾上腺皮质功能减退导致的皮肤色素沉着、皮肤念珠菌病等。同时病史较长,应考虑是否存在其他伴随表现,如软组织钙化、肌肉损害等。(2)甲状旁腺功能减退患者治疗的目标是控制患者症状,减少并发症的发生,并预防在治疗过程中出现的维生素D中毒及泌尿系结石等,如在治疗过程中出现尿钙升高及结石形成,不一定必须将血钙维持在正常,只要无明显症状即可,同时可口服氢氯噻嗪,减少尿钙排出。(3)原发性甲状旁腺功能减退症的治疗需要终生给予维生素D和钙剂治疗,肾上腺皮质功能减退者应给予糖皮质激素替代治疗,另外,低血镁会影响甲状旁腺激素的合成,因此甲旁减的患者需要注意监测血镁并注意补镁。(4)特发性甲状旁腺功能减退症病因未明,可能也与自身免疫异常有关,同时也可与其他自身免疫性疾病同时存在构成APS,APS是指在一生中同时或先后发生两种以上的自身免疫性内分泌腺和非内分泌腺的疾病,其中绝大多数为内分泌腺体功能减退。APS可分为两型。APSⅠ型包括甲旁减、自身免疫性肾上腺皮质功能减退、原发性甲状腺功能减退、念珠菌感染等。APSⅡ型主要包括自身免疫性甲状腺疾病、1型糖尿病和淋巴性垂体炎等。